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学术文献
Ⅳ型遗传性血色病一例家系的临床研究
Ⅳ型遗传性血色病一例家系的临床研究
来源:
《中华内科杂志》
作者:
沈俊松[1];叶进[2];江军[3]
摘要:
遗传性血色病(hereditary hemochromatosis,HH)是欧美常见的遗传病,发病机制是以小肠铁吸收增加造成多种组织和器官进行性铁沉积并逐渐导致脏器功能损害为特点的铁代谢异常,通常在40~50岁发病,我国罕见。近年发现由肝脏
合成
的hepcidin是血清铁的负性调节激素,对于维持机体铁稳态发挥重要作用。目前研究证实存在多个HH相关突变基因,并据此将HH分为4型,Ⅰ-Ⅲ型均为常染色体隐性遗传病,Ⅳ型HH为常染色体显性遗传病。
关键词:
遗传性血色病 , 临床研究 , 常染色体隐性遗传病 , Ⅳ型 , 常染色体显性遗传病 , HEPCIDIN , 家系 , 脏器功能损害
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