Gardner综合征三个家系

《中华医学遗传学杂志》 耿建芳[1];肖月升[2];樊瑞芬[2];曹明耀[1];刘延菊[1]
摘要:
Gardner综合征是一种家族性的结肠息肉,伴发皮肤肿瘤或骨瘤的一种常染色体显性遗传的单基因病,患者子女50%发病,在不进行治疗的情况下患者100%发生结肠癌,严重威胁人类的健康。我国近10年文献报道有约40例患者,我们对3家系Gardner综合征17例患者,观察约10余年的时间,现将这三家系患者临床表现及家系之间的差异,报告如下。
GARDNER综合征 , 三家系 , 常染色体显性遗传 , 结肠息肉 , 单基因病 , 皮肤肿瘤 , 文献报道 , 临床表现 , 患者 , 家族性
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