摘要:
目的:通过对一个Gardner综合征家系的追踪调查,明确该病的诊断、治疗原则,使更多的临床工作者认识、了解该病,提高治愈率,降低死亡率.方法:利用查体、内镜(纤维结肠镜、纤维胃镜)、骨骼X线平片、病理活检等方法对一个疑似Gardner综合征家系的42位成员进行筛查.结果:通过筛查共确诊家系中患该病者8例(发病率19.0%),其中男女各4例;年龄12～81岁.病人中出现结肠腺瘤性息肉病变者8例(100%),其中发生恶变者为3例(37.5%),平均癌变年龄35.9岁.病人中出现硬纤维瘤病变者共3例(37.5%),均为已生育后的女性,3例的病变部位均位于腹部(2例单纯性腹壁硬纤维瘤,1例除腹壁外还有腹腔硬纤维瘤病变).病人中出现骨损害病变者2例,皆为男性青少年,部位在颅骨及颌面骨,呈多发性.8例病人中死亡3例(死亡率37.5%),2例死于息肉癌变,1例死于腹腔内硬纤维瘤病.结论:Gardner综合征病人的诊断意义不仅在于对患病个体的治疗,更重要的是对家系中其他成员的筛查、诊断,尤其是对无症状病人和尚未出现严重并发症的病人.早期诊断的意义在于早期应用药物、放疗等方法阻止或延缓结肠腺瘤性息肉病的发展和癌变,从而推后手术时间,防止因手术创伤导致腹壁和(或)腹腔硬纤维瘤病的发生、发展.合理的控制和治疗结肠腺瘤性息肉及癌变,恰当的治疗腹部硬纤维瘤病尤其是腹腔和肠系膜硬纤维瘤病,是提高病人术后生存率、降低死亡率的重要手段.
