摘要:
目的探讨遗传因素在藏族原发性高血压(EH)发病中的作用,以及血管紧张素Ⅱ的惟一前体物血管紧张素原(AGT)基因变异是否参与EH发病.方法以藏族353例EH患者和317名正常血压对照者为对象进行病例-对照相关研究.根据相似家系结构的指示对照和指示病例1∶1配比分析,按Falconer公式计算藏族EH的遗传度.以聚合酶链反应(PCR)和PCR产物的限制性片段长度多态性分析方法,分析AGT基因M235T多态性和5′调控区-6A→G变异与藏族EH遗传易感的相关性.结果 (1)藏族EH先证者(指示病例)一级亲属受累率为43.3%,EH遗传度为77.2%±13.3%.(2)EH患者血浆肾素活性(μg*L-1*h-1)为1.95±0.11,血管紧张素Ⅱ水平(ng/L)为72.6±4.6,均明显高于对照组(分别为1.59±0.11和51.7±4.6,P<0.05).(3)EH组AGT基因5′调控区-6G等位基因频率(0.36)明显高于对照组(0.27)(χ2=9.35, P<0.01),并与血管紧张素Ⅱ水平呈弱相关,而M235T多态性与EH易感无明显相关(P>0.05).结论遗传因素在藏族EH发病中起重要作用,AGT基因可能是其重要易感基因之一.
