首页
保健品
药品
批号
网上药店
企业
药材
疾病
资讯
保健食品
保健食品
企业
搜索
首页
保健品
企业
资讯
首页
学术文献
中国人语前非综合征性耳聋患者GJB2基因的突变分析
中国人语前非综合征性耳聋患者GJB2基因的突变分析
来源:
《中华儿科杂志》
作者:
郑文波;罗建红
摘要:
目的 分析中国人语前非综合征性耳聋(NSHI)患者GJB2基因编码区的突变。方法 采取来自浙江地区43个独立家系的43例语前NSHI患者(包括隐性遗传和散发性)血样,用3对引物经聚合酶链反应(PCR)扩增GJB2基因,产物依次部分重叠覆盖全部编码区1~681bp片段;用单链构象多态性(SSCP)分析法进行突变筛选,部分异常带型的PCR产物经T克隆、DNA测序以明确突变方式;对有GJB2基因突变的部
关键词:
聋 , 基因突变 , 多成现象 , 单链构象 , GJB2基因
下载全文
相关文献
聊城地区非综合征型耳聋患者常见耳聋基因的分析研究
目的:通过对聊城地区233例非综合征型耳聋患者常见的4种耳聋基因9个突变位点进行基因芯片分析,探寻聊城地区非综合征型耳聋患者主要的致聋基因及其高频突变位点,为临床的诊断、治疗及预防提供依据。 方法:收集聊城地区233例非综合征型耳聋患...
中国人群遗传性耳聋研究进展
耳聋有着复杂的病因学特点,遗传和/或环境因素均可致聋。120多个耳聋相关基因的发现为我们了解听觉的病理生理机制提供了新的视点。然而,最近的研究表明在中国相当一部分综合征性和非综合征性耳聋仅由为数不多的几个基因突变引起。本文旨在综述综合...
卡恩斯-塞尔综合征——一种罕见的综合征性耳聋
早在1958年,Kearns等报道了2例有视网膜色素变性、眼外肌麻痹以及完全性心脏传导阻滞的患者,当时,他们认为这是一种不常见的综合征。1965年,Kearns又报道了9例,这些患者除了上述临床特点之外,还有一些其他的临床特征如面部、...
非综合征性耳聋患者连接蛋白26基因突变的研究
先天性耳聋-甲状腺肿综合征一例报告及文献复习
基因芯片技术在非综合征性耳聋快速基因诊断中的应用研究
一个中国人Liddle综合征家系的SCNN1G基因新突变及其临床特征
特纳综合征的临诊应对
耳聋左慈丸治疗突发性耳聋临床观察
耳聋左慈丸加减治疗肾虚性耳鸣耳聋86例