中国人语前非综合征性耳聋患者GJB2基因的突变分析

《中华儿科杂志》 郑文波;罗建红
摘要:
目的 分析中国人语前非综合征性耳聋(NSHI)患者GJB2基因编码区的突变。方法 采取来自浙江地区43个独立家系的43例语前NSHI患者(包括隐性遗传和散发性)血样,用3对引物经聚合酶链反应(PCR)扩增GJB2基因,产物依次部分重叠覆盖全部编码区1~681bp片段;用单链构象多态性(SSCP)分析法进行突变筛选,部分异常带型的PCR产物经T克隆、DNA测序以明确突变方式;对有GJB2基因突变的部
聋 , 基因突变 , 多成现象 , 单链构象 , GJB2基因
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