Ⅱ型戈谢病1例并文献复习

来源: 《中国继续医学教育》作者: 李尉萌;耿香菊

摘要:

目的探讨戈谢病的临床及血液学特点。方法对1例戈谢病患儿的临床资料进行分析,并对文献进行复习。结果此患儿为Ⅱ型戈谢病,具有较典型的临床表现及血液学特征。结论此病少见,系罕见病,临床易误诊,应注意鉴别。

关键词: 戈谢病 , 罕见病 , 误诊

I型戈谢病1例报告
1病例资料患者女性,26岁,因＂反复乏力8个月＂入院,2014年12月因妊娠查体发现WBC 3×10^9/L、PLT 50×10^9/L、Hb 90 g/L,转铁蛋白4.066 g/L,肝功能正常,腹部超声提示肝脾增大,自觉轻度乏力。...
来源: 《临床肝胆病杂志》
戈谢病1例及文献复习
戈谢病（Gaucher disease，GD）是溶酶体贮积症中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，国内报道少，我省未见报道。我院诊治戈谢病1例，现报道如下：
来源: 《青海医学院学报》
戈谢病1例并文献复习
戈谢病是一种少见的常染色体隐性遗传性类脂质代谢障碍性疾病。由于葡萄糖脑苷酶活性降低或缺乏，大量葡萄糖脑苷脂贮积于脾、肝、骨髓等处，形成特征性的戈谢细胞。以儿童和少年阶段发病较多。本病例患者贫血、出血、肝脾肿大就诊，在骨髓片中发现大量的...
来源: 《检验医学与临床》
戈谢病Ⅱ型患儿1例报告
戈谢病1例报道
成人型戈谢病2例
酶替代治疗戈谢病72例
以股骨中段病理性骨折为首发表现的成人戈谢病1例
戈谢病GBA基因突变致血小板输注无效1例
酶制剂Cerezyme治疗戈谢病14例报告