酶制剂Cerezyme治疗戈谢病14例报告

来源: 《中华儿科杂志》作者: 臧晏[1];赵辉[1];胡亚美[1];施惠平[2]

摘要:

1999年5月以来,我们对34例戈谢病(GD)患儿进行了酶制剂Cerezyme的替代治疗,现将治疗12个月以上的14例总结如下.

关键词: 酶制剂 , Cerezyme , 戈谢病 , GD , 儿童 , 血液学检验

酶替代治疗戈谢病72例
目的通过对戈谢病患者的用药跟踪监测，综合评估酶制剂伊米苷酶（Imiglucerase）替代疗法（ERT）治疗戈谢病的效果。方法1999年5月至2005年10月，ERT治疗戈谢病72例，男46例、女26例，年龄1岁4个月～22岁。Ⅰ型5...
来源: 《中华儿科杂志》
I型戈谢病1例报告
1病例资料患者女性,26岁,因＂反复乏力8个月＂入院,2014年12月因妊娠查体发现WBC 3×10^9/L、PLT 50×10^9/L、Hb 90 g/L,转铁蛋白4.066 g/L,肝功能正常,腹部超声提示肝脾增大,自觉轻度乏力。...
来源: 《临床肝胆病杂志》
戈谢病Ⅱ型患儿1例报告
目的探讨戈谢病的临床特点及诊断。方法回顾性分析1例经酶学及基因学诊断的戈谢病Ⅱ型患儿的临床特点、葡萄糖脑苷酯酶活性及基因突变类型。结果女孩，14个月，主要表现为肝脾大、眼球运动障碍、智力落后；骨髓片可见戈谢细胞；葡萄糖脑苻酯酶活性为0...
来源: 《临床儿科杂志》
戈谢病1例报道
成人型戈谢病2例
Ⅱ型戈谢病1例并文献复习
以股骨中段病理性骨折为首发表现的成人戈谢病1例
戈谢病GBA基因突变致血小板输注无效1例
戈谢病1例并文献复习
儿童戈谢病骨骼影像特征分析