I型戈谢病1例报告

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  来源: 《临床儿科杂志》

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  1999年5月以来,我们对34例戈谢病(GD)患儿进行了酶制剂Cerezyme的替代治疗,现将治疗12个月以上的14例总结如下.

  来源: 《中华儿科杂志》

• 戈谢病1例报道

  戈谢病是溶酶体贮积症病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病。该病由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼及肺,甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞即戈谢细胞,导致受累组织器官出现病变...

  来源: 《中国中西医结合儿科学》
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