戈谢病1例报道

相关文献

• I型戈谢病1例报告

  1病例资料患者女性,26岁,因＂反复乏力8个月＂入院,2014年12月因妊娠查体发现WBC 3×10^9/L、PLT 50×10^9/L、Hb 90 g/L,转铁蛋白4.066 g/L,肝功能正常,腹部超声提示肝脾增大,自觉轻度乏力。...

  来源: 《临床肝胆病杂志》

• 戈谢病Ⅱ型患儿1例报告

  目的探讨戈谢病的临床特点及诊断。方法回顾性分析1例经酶学及基因学诊断的戈谢病Ⅱ型患儿的临床特点、葡萄糖脑苷酯酶活性及基因突变类型。结果女孩，14个月，主要表现为肝脾大、眼球运动障碍、智力落后；骨髓片可见戈谢细胞；葡萄糖脑苻酯酶活性为0...

  来源: 《临床儿科杂志》

• 成人型戈谢病2例

  戈谢病（Gaueher disease）是溶酶体贮积病（1ysosomal storage disease，LSD）中最常见的一种，属于常染色体隐性遗传。1882年由法国人Gaueher首次报道。我院收治2例成人型戈谢病，现结合国内外...

  来源: 《中国实用外科杂志》
• Ⅱ型戈谢病1例并文献复习
• 酶替代治疗戈谢病72例
• 以股骨中段病理性骨折为首发表现的成人戈谢病1例
• 戈谢病GBA基因突变致血小板输注无效1例
• 酶制剂Cerezyme治疗戈谢病14例报告
• 戈谢病1例并文献复习
• 儿童戈谢病骨骼影像特征分析