中国白化病群体调查研究25年—回顾与展望

《中国优生与遗传杂志》 袁萍[1];李卓[2];夏涛[3];李洪义[4]
摘要:
本文对我国20多年来的白化病(实际为眼皮肤白化病-作者注,下同)流行病学调查研究做了回顾性分析。结果显示,我国白化病平均患病率为1/19,476(0.0513‰),各地区患病率有所不同,可能与遗传背景、近亲婚配等因素有一定关系,也可能在一定程度上受调查样本大小的影响。本文还对白化病群体调查、群体致病基因频率和携带者频率计算等问题进行了初步分析探讨;同时,对白化病研究与预防进行了展望。白化病的特殊临床表现不仅给患者机体带来痛苦,还会引起某些心理问题,白化病相关的研究、预防与优生等问题值得关注。
白化病 , 患病率 , 群体调查 , HARDY-WEINBERG , 定律
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