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学术文献
智低儿童遗传性氨基酸代谢病发病情况探讨
智低儿童遗传性氨基酸代谢病发病情况探讨
来源:
《中国优生与遗传杂志》
作者:
宋力[1];孟英韬[1];徐凤铎[1];叶明德[2]
摘要:
检测100例疑
氨基酸
代谢病的智低儿童血浆25种氮基酸.筛出道传性氮基醮代谢病3种,共26例。以PKU为主,非PKU高
苯丙氨酸
血症和枫糖尿病次之。并发现PKU病人血浆Phe浓度与LNAA浓度呈负直线相关。
关键词:
PKU , 氨基酸代谢病 , 儿童 , 遗传性 , 人血浆 , 直线相关 , 发病情况 , 非P , 发现 , 浓度
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