微型双向薄层色谱分析诊断氨基酸代谢病：（附...

相关文献

• 弱智学校学生先天性氨基酸代谢病的双向色谱法检测调查

  学龄期精神发育迟滞儿童的病因研究已引起国内外工作者的关注,氨基酸代谢病是精神发育迟滞的极重要因素之一。Wau KD等用细菌抑制法调查了台湾地区的4744名弱智学校儿童的3种遗传氨基酸病(苯丙酮尿症,同型胱氨酸尿症和枫糖尿症)发病情况;...

  来源: 《中华医学遗传学杂志》

• 应用微型双向薄层色谱技术检测氨基酸代谢病

  应用微型双向薄层色谱技术对河南省８个地，市，县级医院中１万例新生儿和１９６例智低儿童进行氨基酸代谢病检测。在新生儿中检出２例丝氨酸含量增高者，在智低儿中检出８例先天性氨基酸代谢异常者，其中３例为苯丙酮尿症，３例为高苯丙氨酸血症，２例为...

  来源: 《中国计划生育学杂志》

• 尿滤纸片法气相色谱—质谱分析技术在遗传性代谢病高危筛查诊断中的应用

  目的建立一种适合我国国情的有机酸尿症及其他遗传性代谢病的高危筛查诊断方法.方法应用滤纸片收集尿标本,建立尿有机酸及氨基酸代谢产物的萃取、衍化和气相色谱-质谱分析方法;成立遗传代谢性疾病高危筛查诊断协作网络并开展工作.结果 352例样本...

  来源: 《中华儿科杂志》
• 串联质谱联合气相色谱-质谱检测遗传性代谢病
• 尿素酶预处理-气相色谱-质谱法选择性筛查遗传代谢病高危患儿327例初步研究
• 小儿遗传代谢缺陷病的筛查诊断