新生儿遗传性代谢病筛查的回顾和展望

《中华儿科杂志》 顾学范[1]
摘要:
遗传性代谢病(inborn error of metabolism,IEM)是一类涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属等多种物质代谢的疾病。其种类繁多,是儿科临床的疑难杂症。虽然其单一病种患病率较低,但总体发病率较高,对人口素质、家庭乃至社会的发展构成了极大的威胁。其诊断主要依赖实验室的特异性检查。
新生儿 , 筛查 , 遗传性代谢病 , ERROR , 碳水化合物 , 特异性检查 , 尿素循环 , 物质代谢 , 疑难杂症 , 儿科临床 , 人口素质 , 氨基酸 , 有机酸 , 脂肪酸 , 类固醇 , 患病率 , 发病率 , 实验室
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