摘要:
目的：了解遗传性代谢缺陷疾病发病种类。评估其发病率，为我国新生儿筛查项目的扩展提供科学依据。方法：利用气相色谱-质谱（GC／MS）技术对来我院就医的182例可疑代谢病患儿的尿液样本进行GC／MS筛查。结果：发现阳性患儿19例，涉及遗传代谢病12种，总诊断阳性率为10．4％。其中甲基丙二酸血症6例（1例伴同型半胱氨酸血症），高甘油血症和高乳酸血症各2例，丙酸血症、戊二酸尿症、二羧基酸尿症、果糖1，6-二磷酸酶缺陷病、酪氨酸血症Ⅰ型、枫糖尿症、苯丙酮尿症、多种羧化酶缺乏症和β-氨基异丁酸尿症各1例。结论：仅靠临床、普通生化和辅助检查诊断遗传代谢病很困难，而GC／MS是诊断遗传代谢病的有效工具。
