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新生儿糖尿病致病基因分析及其对疗效的影响

《中华内分泌代谢杂志》 陈秀丽[1];沈水仙[1];罗飞宏[1];章淼滢[1];李堂[2];陈临琪[3];胡敏[4];杜虹[5];曹凌峰[6];程若倩[1];赵诸慧[1];支涤静[1]
摘要:
14例新生儿糖尿病（neonatal diabetes mellitus）入选，比较胰岛素（n=5）和格列本脲（n=9）的疗效。扩增6例患儿KCNJll、ABCC8、INS基因并测序。共发现2例存在ABCC8基因突变，1例KCNJIl基因突变，1例为INS基因突变，1例为6q24甲基化减低，1例突变基因不清。9例新生儿糖尿病格列本脲治疗者8例血糖控制良好（88．9％）。5例采用胰岛素治疗后均失访或死亡。提示新生儿糖尿病胰岛素治疗依从性差，格列本脲可有效降低血糖。
新生儿糖尿病 , 格列本脲 , KCNJ11基因 , ABCC8基因 , INS基因 , 突变
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