摘要:
目的寻找特异性诊断C型Niemann-Pick病（NPC）的方法。方法对2例临床上高度疑似NPC的患者进行特征性皮肤成纤维细胞培养及filipin染色，并通过基因分析确诊。同时对134名健康人进行了第3号外显子突变区限制性内切酶分析和140名健康人第5号外显子直接测序。结果皮肤成纤维细胞filipin染色显示未酯化胆固醇异常聚集在细胞核周围并伴细胞膜染色降低。基因分析表明1例患者为错义复合杂合型NPC1基因突变，分别为M1142T（3425T〉C）、R1186H（3557T〉C）。另一例也为复合杂合型NPC1突变，分别为Q88H（264G〉T）及469_470insGT，后两种突变均为新发现的突变类型。对健康人进行的测序均未发现上述改变，排除了多态性的可能。结论皮肤成纤维细胞filipin染色能特异性诊断NPC，敏感性高。基因诊断最可靠，有条件的单位应开展。
