FGFR3基因突变分析鉴别软骨发育不全及类似遗传性侏儒

《中华医学遗传学杂志》 张晔;喻唯民
摘要:
目的 了解中国人软骨发育不全患者(achondroplasia,ACH)的基因突变情况,建立一种快速简便的从分子水平鉴别ACH及类似遗传性侏儒的方法。方法 对21例ACH患者及6例颖似ACH患者的干血滤纸片进行成纤维细胞成长因子受体3(fibroblast growth factor receptor3,FGFR3)基因跨膜区特异性扩增,通过限性内切酶分析、单链构象多态和变性梯度凝胶电泳检测基因突
软骨发育不全 , 遗传性侏儒 , 鉴别 , FGFR3基因突变
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