摘要:
软骨发育不全（achondroplasia，ACH，MIM100800）是人类侏儒症最常见的形式，是非致死性的一种常染色体显性遗传疾病。他以短肢、躯干相对正常和巨头为特征。新生儿的发病率大约为1：20000。近年来ACH的基因分子诊：断取得了突破性的进展，揭示软骨发育不全与成纤维细胞生长因子受体3（fibroblast growth factor receptor，FGFR3，MIM134934）基因跨膜区的突变密切相关。这种突变有突变热点，95％以上的患者，380位密码子的错义突变，精氨酸替代了甘氨酸。
