摘要:
目的：总结分析儿童肌病性高肌酸激酶（creatine kinase,CK）血症的病因和临床特点,探讨在不同肌病中CK及其他肌酶如乳酸脱氢酶（lactic dehydrogenase,LDH）、天冬氨酸氨基转移酶（aspartate aminotransferase,AST）升高的程度.方法：收集2004年1月至2011年12月北京大学第一医院儿科门诊和住院的235例确诊为各类肌病并且生化检查提示CK增高的患者的临床资料进行综合分析,进一步按病因予以回顾性分析.结果：235例患儿中男180例,女55例,发现CK增高时患儿年龄〈6个月者64例,6个月至3岁者90例,3～6岁者50例,6～14岁者31例; CK显著增高者162例,中度增高者31例,轻度增高者42例.发现CK增高的年龄和CK增高的程度与肌无力症状的严重程度无明确相关性,多数表现为慢性高CK血症,CK值由高至低依次为：Duchenne肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）＞炎症性肌病＞先天性肌营养不良（congenital muscular dystrophy,CMD）＞代谢性肌病,LDH和AST值依次为：DMD＞炎症性肌病＞代谢性肌病＞CMD,其中代谢性肌病中LDH升高相对较为突出.结论：儿童肌病性高CK血症的病因不同于成人,肌病性高CK血症患儿的起病方式、CK增高的程度和持续时间的考虑对其病因分析有一定帮助,DMD患儿CK升高最为明显,其他依次是炎症性肌病、CMD、代谢性肌病;代谢性肌病患者肌酶波动较大,而先天性肌病和内分泌性肌病肌酶升高不明显.儿童肌病性高CK血症诊断应遵循一定流程,根据临床表现进行生化及代谢筛查、电生理检查、肌活检病理检查及基因检测,并依据病因进行相应治疗.
