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学术文献
积极开展遗传性代谢疾病诊断与治疗的研究
积极开展遗传性代谢疾病诊断与治疗的研究
来源:
《中华儿科杂志》
作者:
秦炯
摘要:
随着疾病谱的变化,既往较少见的遗传性疾病在儿科临床实践中的地位越来越重要.近年来
生物
化学和分子遗传学的迅猛发展,使既往许多不被认识的遗传性代谢疾病得以诊断或治疗.据统计,权威的1965年初版时仅收录1 000多个病种,到1998年底达10 000种,截至2001年6月已达12 654种(常染色体遗传病11 841种、X连锁遗传病717种、Y连锁遗传病37种、线粒体遗传病59种).
关键词:
遗传性代谢疾病 , 诊断 , 治疗 , 儿童
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