摘要:
免疫缺陷病（immunodeficiency diseases,ID）为因免疫细胞、分子功能缺陷导致的易患感染,恶性肿瘤和自身免疫疾病等。按其病因可分为：原发性 ID （primary ID,PID）,由基因突变所致,可遗传；继发性ID（secondary ID,SID）,由环境因素所致；获得性 ID （acquired ID,AID）,由人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus,HIV）感染所致。1940年以前即有数种 PID 被描述,包括 Syllaba 和 Henner 于1926年描述的共济失调性毛细血管扩张症（ataxia-telangiectasia）,1929年Thorpe和 Handley等描述的皮肤黏膜念珠菌病（mucocutaneous candidiasis ）和1937年 Wiskott描述的湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征（Wiskott-Aldrich syndrome,WAS）。细胞免疫缺陷最初于1950年由 Glanzmann和 Riniker 描述,1958年 Hitzig则发现抗体缺陷和细胞免疫缺陷可于同一患者同时存在,而将其称为瑞士型无丙种球蛋白血症。1952年,Bruton等报道首例先天性无丙种球蛋白血症,从此ID这一名词才被广泛应用和受到重视,并将所有先天性因素所致 ID 统称为 PID。1971年,按照新的命名原则对 PID 进行了首次全球性统一分类,以后每2~3年进行审订和修改并增加新疾病类型,迄今已进行10余次。PID分为联合 ID（combined ID）,伴有免疫缺陷的明确综合征（well-defined syndromes with immunodeficiency）,抗体为主的缺陷（predominantly antibody deficiencies）,免疫调节失衡疾病（diseases of immune dysregulation）及吞噬细胞数量、功能或二者兼有的先天缺陷（congenital defects of phagocyte number,function or both）与固有免疫缺陷（defects in innate immunity）,自身炎症性疾病（auto-inflammatory disorders ）及补体缺陷（complement deficiencies）8类。
