Machado—Joseph病基因CAG重复数目与临床相关性

相关文献

• 雄激素受体基因第一外显子CAG重复序列长度多态性与男性膀胱癌的发生有关

  目的:探讨人雄激素受体(AR)基因第一外显子CAG串联短重复序列(STR)多态性与男性膀胱癌发生之间的关系. 方法: 石蜡包埋的男性膀胱癌标本进行基因组DNA提取,PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,经银染显示单股DNA链片段长度. ...

  来源: 《第四军医大学学报》

• 水稻中富含亮氨酸的重复序列和核苷酸结合位点（LRR—NBS）基因家族的生物信息学分析

  采用HMM(Hidden Markov Model),对源于日本晴的粳稻(国际水稻测序计划,IRGSP)基因组和9311的籼稻基因组(北京华大,BGI)的蛋白质数据库进行了搜索,分别获得了325和344个富含亮氨酸的重复序列和核苷酸结...

  来源: 《中国农业科学》

• FⅧ基因内二苷酸重复序列在中国人群中多态性的研究与血友病甲…

  应用多聚酶以应和ＤＮＡ序列分析技术对中国人群中ＦⅧ基因１３内含子二核苷酸重复序列多态性进行了研究。结果显示，中国人群中该位点存在明显的多态性，共有７种等位片段，ｎ拷贝数分别为１８，１９，２０，２１，２２，２３和２４。频率分布在０．００...

  来源: 《中华血液学杂志》
• 多重连接依赖式探针扩增和变性高效液相色谱法检测Duchenne型肌营养不良症患者DMD基因的缺失／重复突变
• 富亮氨酸重复超家族新成员LRRC4的克隆与在脑瘤中的表达分析
• 遗传性釉质发育不全家系致病基因的定位研究
• 一株伴有t（6；11）（q27；q23）和p53基因异常的人单核细胞白血病细胞系SHI-1的建立及鉴定
• 广西地区脊髓小脑性共济失调3型／Machado-Joseph病患者的基因诊断及临床特征分析
• 重复膀胱并双侧重复肾、重复输尿管1例
• 神经纤维瘤病2型患者皮肤神经鞘瘤中的基因丢失