摘要:
目的探讨儿童戈谢病骨骼病变的X线平片及MRI表现特点。方法109例戈谢病患儿均行常规脊柱正、侧位及双股骨正位X线检查，同时行骨盆正位检查18例，左腕正位检查14例；14例患儿同时行股骨MR平扫。MR扫描序列为标准T1W1、T2WI、T2压脂像冠状面及矢状面扫描。综合分析其影像特点。结果骨骼异常X线征象包括：长骨干骺端烧瓶样畸形89例（81．7％）、骨质稀疏91例（83．5％）、长骨干骺端密度不同程度的减低86例（78．9％）、骨皮质变薄69例（63．3％）、溶骨性破坏31例（28．4％）、骨硬化12例（11．0％）、骨囊性病变16例（14．7％），病理性骨折26例（23．9％），其中椎体压缩性骨折24处、股骨颈陈旧性骨折5处、脊柱弧形后凸3例、股骨头碎裂变形4例、髋关节脱位4例。14例股骨MRI显示，T1WI及T2WI骨髓内均可见异常信号，分别表现为T1WI、T2IW信号减低4例；在T2WI及压脂像信号广泛减低的基础上出现限局性高信号或混杂信号10例。结论儿童戈谢病骨骼病变的影像表现有一定特征性，对临床诊治及观察疗效具有较大的帮助。
