成骨不全1例报道并文献复习

《河南医学研究》 张鹏燕;许莉军;李珊;郑丽丽
摘要:
成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨症,是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的常染色体显性或隐性遗传性结缔组织病。1788年Ekman首次报道此病,称其为先天性骨软化症;1844年Vrolik从病理学角度将其命名为成骨不全症。
成骨不全 , 骨折 , 基因
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