首页
保健品
药品
批号
网上药店
企业
药材
疾病
资讯
保健食品
保健食品
企业
搜索
首页
保健品
企业
资讯
首页
学术文献
成骨不全1例报道并文献复习
成骨不全1例报道并文献复习
来源:
《河南医学研究》
作者:
张鹏燕;许莉军;李珊;郑丽丽
摘要:
成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨症,是一组以骨骼脆性增加及
胶原
代谢紊乱为特征的常染色体显性或隐性遗传性结缔组织病。1788年Ekman首次报道此病,称其为先天性骨软化症;1844年Vrolik从病理学角度将其命名为成骨不全症。
关键词:
成骨不全 , 骨折 , 基因
下载全文
相关文献
先天性成骨不全一例
患儿男,G5P2 37孕周宫内窘迫臀位剖宫产,出生时重度窒息,1min Apgar评1分,5min评6分,体重1650g,身长42cm,哭声无力,头大,巩膜轻度蓝色,肌力差,多处畸形,双肩关节不对称,左上肢短于右上肢,左手内翻,左足并...
成骨不全一家系的COL1A1基因突变分析
目的探讨一个成骨不全家系的COL1A1基因的突变位点及其与临床特征的关系。方法收集一个成骨不全家系的临床资料,采用聚合酶链反应以及直接测序法对家系内成员进行COL1A1基因突变位点检测,同时对50名无血缘关系健康对照者的该位点进行限制...
成骨不全4个家系基因突变检测及表型与基因型的关系
目的对国内4个成骨不全(OI)家系进行临床调查分析和基因突变检测,探讨中国人群OI基因型与表型的关系。方法分别对4例来自不同家系的OI先证者进行体格检查及家系调查,收集临床资料及血液标本,绘制家系图谱,确定各家系成员患病个体的临床诊断...
一例Ⅰ型成骨不全家系的基因定位及突变检测
成骨不全一家系1型胶原α1链基因新突变
成骨不全合并先天性左桡骨缺如1例报告
新生儿先天性成骨不全一例报告
成骨不全并四肢多发骨折畸形愈合1例报道
一成骨不全家系的COL141基因突变检测
成骨不全家系一个新的Ⅰ型胶原α1链蛋白基因突变