摘要:
目的对中国大陆地区幼年起病的晚发型糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ，Pompe病）患者进行临床和基因突变分析。方法对2例幼年起病的Pompe病患儿进行临床分析，提取患儿皮肤成纤维细胞及其父母的外周血DNA，应用聚合酶链反应（PCR）扩增α-1，4-葡萄糖苷酶的19个外显子，测序，进行突变检测。同时对50例健康对照100个等位基因进行15号外显子的PCR扩增，测序，确定突变特征。结果1例临床表现为进行性近端肌肉无力，肌张力低下；1例表现为肌容积减少，呼吸肌受累；2例均有肌酸磷酸肌酶升高，肌电图提示肌源性损害，肌活检呈空泡性改变，皮肤成纤维细胞α-1，4-葡萄糖苷酶活性测定明显低下。突变检测：测序发现4个杂合错义突变，例1为c796C〉T，p．266Pro〉Ser；c2105G〉A，p．702Arg〉His；例2为c2132C〉G，p．711Thr〉Arg；c2167G〉A，p．723Val〉Met。其中后3个为新突变，50例健康对照100个等位基因测序未发现同样突变。结论幼年起病的Pompe病患儿临床表现存在差异，呼吸肌受累情况影响其预后；检测到3个错义新突变，可能为致病突变。
