摘要:
【目的】总结并分析2003—2012年全国新生儿筛查实验室检测苯丙氨酸（phenylatanine，Phe）和促甲状腺素（thyroidstimulatinghormone，TSH）室间质量评价（externalqualityassessment，EQA）结果，为进一步提高我国Phe和TSH检测水平提供有价值的参考。【方法】参照美国疾病控制中心（CDC）新筛质量保证计划和中华人民共和国国家标准GB／T20470—2006~临床实验室室间质量评价要求》。每年进行3次EQA，每次发放5个质控血片，要求各筛查实验室在规定时间内检测，回报Phe和TSH浓度水平结果及临床定性判断结果；组织者对所有回报的结果进行统计分析，作出实验室检测水平的评价。【结果】2003—2012年测定Phe荧光分析法所占比例为54．9％～85．2％、定量酶法和细菌抑制法分别为12．6％～6．2％和35．4％～4．6％；测定TSH时间分辨荧光分析法（Tr-FIA）所占比例为44．8％～70．7％、酶联免疫分析法（EI。ISA）和荧光酶免疫分析法（FEIA）分别为36．0％～11．2％，17．5％～13．0％。十年来Phe150个批号实验室间平均变异系数分别为12．13％（定量酶法）、17．15％（细菌抑制法）、12．14％～12．97％（荧光法）；TSH150个批号实验室间平均变异系数：Tr-FIA为14．14％，ELISA为14．88％～27．20％，FEIA为17．07％～34．98％。2003～2012年间Phe和TSH浓度水平检测的平均合格率分别为95．3％和89．4％，临床定性判断平均合格率分别97．8％和98．0％。【结论】目前Tr—FIA成为我国筛查实验室测定TSH的首选方法，荧光分析法明显优于细菌抑制法。开展全国新生儿遗传代谢病Phe和TSH室间质量评价工作，有助于筛查实验室发现检测中存在的问题，逐步提高国内新生儿遗传代谢病检测质量水平。
