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学术文献
新生儿遗传代谢病筛查发展及诊治规范
新生儿遗传代谢病筛查发展及诊治规范
来源:
《中国计划生育和妇产科》
作者:
叶军
摘要:
本文阐述了中国新生儿遗传代谢病筛查的历史及发展;新生儿筛查的原则、筛查技术及筛查疾病谱的扩大;主要描写了高
苯丙氨酸
血症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、其他
氨基酸
代谢病(
酪氨酸
血症、枫糖尿病、
瓜氨酸
血症)、有机酸代谢病(
甲基
丙二酸血症、
丙酸
血症、异
戊酸
血症、戊二酸血症)及脂肪酸代谢病(原发性
肉碱
缺乏症、中链
乙酰
辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链
乙酰
辅酶A脱氢酶缺乏症)的诊断、鉴别诊断及治疗规范。
关键词:
新生儿 , 遗传代谢病 , 筛查
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