遗传代谢病的诊断与治疗

《国外医学:内分泌学分册》 杨艳玲[1]
摘要:
遗传代谢病是氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷的总称,有数百种.虽然每种疾患均属少见病,但累积患病率相当可观,危害极大.遗传代谢病可导致多系统损害,以神经系统受累为主,大多数患者于儿童时期起病.患者临床表现复杂,个体差异很大,轻者终身不发病,重者猝死,需依赖特殊生化分析技术进行诊断.近几十年来,随着生物化学和分子生物学的发展,各类疾患的诊断、治疗取得了很大的进步.
遗传代谢病 , 诊断 , 治疗 , 生物化学 , 分子生物学 , 氨基酸 , 有机酸 , 脂肪酸
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