新生儿遗传代谢病筛查进展

相关文献

• 串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查及随访研究

  目的初步了解串联质谱筛查新生儿遗传代谢病的发生率及确诊病例的随访情况。方法采用串联质谱方法，对129415例新生儿进行26种氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢性疾病筛查，对确诊病例进行流行病学特点、预后及随访情况进行分析。结果确诊新生儿遗传代...

  来源: 《中华儿科杂志》

• 气相色谱-质谱联用分析在遗传代谢病筛查和诊断中的应用

  遗传代谢病病因及临床表现复杂，常导致严重神经系统损害，需依靠特殊生化分析技术进行诊断。自1966年Tanaka运用气相色谱-质谱联用分析仪（gas chromatography-mass spectrometry，GC-MS）发现首例...

  来源: 《中国医刊》

• 全国2009年新生儿遗传代谢病筛查项目切值分析

  【目的】了解我国新生儿遗传代谢病筛查检验项目切值情况,为新生儿遗传代谢病筛查工作提供建议。【方法】问卷调查收集2009年参加卫生部临床检验中心新生儿筛查室间质量评价计划单位的结果,包括实验室编码、单位名称、所在地区、两个质量评价项目（...

  来源: 《中国儿童保健杂志》
• 2003--2012年全国新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价结果分析
• 新生儿遗传代谢病筛查发展及诊治规范
• 陕西地区新生儿遗传代谢病筛查18种氨基酸参考区间的建立
• 串联质谱技术在广西南宁地区遗传代谢病筛查中的应用
• 尿素酶预处理-气相色谱-质谱法选择性筛查遗传代谢病高危患儿327例初步研究
• 串联质谱技术选择性筛查遗传代谢病高危患儿552例初步分析
• 遗传代谢病的诊断与治疗