成人糖原累积症一例

相关文献

• 肝、肾糖原累积症3例的超声表现

  肝、肾糖原累积症,是糖原累积病的类型之一,是少见的常染色体隐性遗传疾病,发病率约10万～40万分之一,临床上较为少见.现报告3例肝、肾糖原累积症的超声表现.

  来源: 《临床超声医学杂志》

• 糖原累积症Ia型—纯合G727T突变患儿的表型分析

  目的 对临床诊断为糖原累积症Ia型的患儿及其父母进行葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)的基因突变筛查，并对基因突变完全相同的患儿进行临床特点的比较分析。方法 提取患儿及其父母外周血DNA，分别进行G6Pase基因五个外显子的PCR扩增...

  来源: 《中华儿科杂志》

• 北京某综合医院糖原累积症住院患者代谢特点及营养干预现状

  目的 揭示目前北京某综合医院住院糖原累积症（GSD）患者代谢异常的特点、营养评价及干预现状,为进一步强化GSD营养管理提供研究依据和参考.方法 连续纳入2013年1月1日至2016年1月1日在北京协和医院住院诊治GSD的患者共22例,...

  来源: 《中华临床营养杂志》
• 糖原累积症I型的临床表现及治疗效果观察
• 糖原累积症Ⅰ型的治疗进展
• 绒毛,血小板,结肠粘膜组织对糖原累积症Ia型诊断...
• 1个糖原累积症家系的分子诊断与产前诊断
• 糖原累积症合并慢性乙型肝炎致多脏器受损1例
• 肌肉中糖原含量与形态测定和糖原脱支酶活性检测诊断ⅢA型糖原累积症
• 以痛风肌炎为临床表现的糖原累积症三例及文献复习