摘要:
目的对1个糖原累积症（glycogen storage disease,GSD）家系进行基因突变分析,并对该家系中的一高危胎儿进行产前分子诊断。方法采集该家系先证者及其父母外周血,采用二代测序方法查找先证者致病基因及突变位点,Sanger测序进行突变验证。确定先证者及其父母基因型后采集羊水标本,采用PCR扩增及直接测序方法进行产前分子诊断。结果该家系先证者为G6PC基因c.648G〉T纯合突变。双亲均为G6PC基因c.648G〉T杂合突变。胎儿携带与父母相同的c.648G〉T杂合突变。结论建立了对GSD进行分子诊断和产前分子诊断的方法,并成功应用于1个GSD家系。
