摘要:
目的：探讨糖原累积症的临床特征、诊断和鉴别诊断。方法：分析3例糖原累积症患者的临床表现、实验室检查、影像学以及病理活检结果并进行相关文献复习。结果：3例患者中男性1例,女性2例,年龄21～37岁,平均27岁;病程0.5～22年,其中1例表现为继发性痛风,2例类似多肌炎;2例患者有高尿酸血症、高脂血症和肝肿大,肝活检显示脂肪变性和糖原累积;1例患者有心脏传导阻滞、突发性呼吸衰竭和明确家族史,α-1,4糖苷酶活性检测显著低于正常值,血乳酸水平显著高于正常值上限,肌肉活检糖原染色阳性。结论：糖原累积症主要症状群中包括关节肌肉方面的表现,对于一些初诊为痛风或炎性肌病的非寻常患者,应仔细了解家族史,并对血液、活检标本等行相关特异性检查,如特定酶的活性测定和糖原染色等以免误诊。
