摘要:
目的探讨脊髓性肌萎缩症（SMA）、苯丙酮尿症（PKU）和先天性软骨发育不全（ACH）产前基因诊断的高效的临床检测方法。方法根据不同单基因病的基因突变类型，本研究应用DHPI，C技术对1例SMA阳性家族史的胎儿绒毛样本进行SMN1基因7号外显子缺失检测，选择正常人及SMA患者作对照。通过直接测序法分别对PKU家系和ACH家系的患者、表型正常的个体及其胎儿进行PAH致病基因和FGFR3基因第10外显子进行检测。结果SMA阳性家系中，胎儿未检测到SMN1基因7号外显子的纯合缺失，建议继续妊娠，结果顺利产出1名正常儿。PKU阳性家系通过检测发现患者在PAH基因上确实存在无义突变，c．781C＞T（P．Arg261Ter）和错义突变c．842C＞T（P．Pro281Leu），均为杂合子。但是胎儿与患者母亲的突变类型一致，为携带者，不发病，建议继续妊娠。软骨发育不全患者送检标本FGFR3基因外显子10发现1处序列异常，为C．1138G〉A，导致编码氨基酸改变Gly380Arg，但其胎儿羊水标本检测FGFR3基因外显子10未发现序列异常。结论根据单基因病不同的基因突变类型，选择合适的方法可快速、准确地实现单基因病产前基因的诊断，尽早避免单基因病患儿的出生。
