尼曼—匹克氏病一个家系分析

来源: 《浙江医科大学学报》作者: 金凌芳;顾肃敏

摘要:

尼曼－匹克氏病一个家系分析浙江医科大学生物学教研室金凌芳，顾肃敏尼曼－匹克氏病（Ｎｉｅｍａｎｎ－ｐｉｃｋＤｉｓｅａｓｅ，ＮＰＤ）也称神经鞘磷脂贮积症［１－２］，属常染色体隐性遗传性疾病。本病临床上不多见，在家系调查时常呈散发，而一对夫妻生下三个患儿更...

关键词: 尼-匹氏病 , 遗传病 , 家系分析

新疆两例尼曼-皮克病家系分析
目的对2例老年C型尼曼-皮克病（Niemann-Pick disease type C, NPC）患者及家系的NPCI和NPC2基因进行测序，分析基因型与表型关系。方法采集2例NPC患者及家系外周血，提取基因组DNA，进行引物设计扩增...
来源: 《中华老年心脑血管病杂志》
中国东北汉族一个先天性白内障家系致病基因的鉴定
目的鉴定一个先天性白内障家系的致病基因.方法根据已知与先天性白内障有关的12个致病基因的染色体上的定位,分别选取3～4个的微卫星标记位点,对该家系进行连锁分析.通过测序鉴定致病基因 .结果在1q21.1 GJA8位点显示最大Lod值2...
来源: 《中华医学遗传学杂志》
维生素D依赖型钙结合蛋白D28k及MC6蛋白异常与C型尼曼-皮克病小鼠神经元骨架病理改变
目的探讨C型尼曼-皮克病(NPC)小鼠模型神经元病变时,维生素D依赖型钙结合蛋白D28k(calbindin D28k)和MC6蛋白异常表达与神经元细胞骨架病变之间的相关性.方法利用免疫组化、免疫荧光标记以及免疫印迹等方法检测NPC1...
来源: 《中华神经科杂志》
尼曼-皮克病伴海蓝组织细胞增多三例及文献复习
尼曼-皮克病1例报告
尼曼-皮克病2例
C型尼曼-皮克病的临床和病理学进展
尼曼-皮克病致骨破坏1例报告
尼曼-皮克病8例临床分析
骨髓涂片诊断成人尼曼-皮克病1例报道