摘要:
目的 分析国人遗传性无综合征耳聋与缝隙连接蛋白26（connexin26，Cx26）基因突变相关性，从分子水平探讨该病的发病机理。方法 收集国人35个无综合征耳鼻聋家系中138名成员，99例散发的无综合征耳 聋患者以及100份健康对照个体的外周血DNA样本共337份；采用聚合酶链反应－单链构像多态性（polymerase chain reaction-single stand conformational polymorphism,PCR-SSCP)分析方法，初筛受试者Cx26基因部分编码区的突变，发现异常电泳带的PCR产物直接序列分析。结果 PCR－SSCP检出2个家系5例耳聋成员异常泳带的样本。2个常染色体遗传性耳聋家系发现所有5例患者Cx-26基因的编码区233－235位碱基C纯合性缺失，导致移码突变，这2个家系听力正常者为杂合性突变或无此突变。结论 国人遗传性无综合征耳聋患者的Cx26基因突变热点可能与其他人种不同。Cx26基因编码区233－235位碱基C纯合性缺失可致常染色体隐性遗传性聋，是国人遗传性无综合征耳聋的致病因素之一。
