婴儿CYP24A1基因突变致特发性高钙血症一例

《中国优生与遗传杂志》 任新燕;孙永明
摘要:
1病例患儿,男,7月,因多饮、多尿、呕吐1个月,加重3天,于2015年10月26日入我院。发病前半月前曾在外口服胆维丁乳(维生素D3 30万单位)一次。后出现烦渴,喜饮水,夜间多尿,小便次数明显增多,便秘,5-7天大便1次,伴呕吐,体重减轻,精神逐渐变差,间断以"消化不良"给予口服药物,入院前3天,患儿呕吐加重,嗜睡,入住我科。近一月来体重下降1.5kg。家族中无遗传病史。
特发性高钙血症 , CYP24A1基因 , 胆维丁 , 多尿 , 基因突变 , 遗传病史 , 口服药物 , 肺呼吸音 , 空腹血糖 , 高钙危象
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