摘要:
背景：近年多项研究证明NOD2／CARD15基因序列的单核苷酸多态性（SNP）与西方白种人克罗恩病（CD）明显相关．其中3个SNP（R702W、G908R和3020ins C）与CD的相关性尤为显著。目的：探讨NOD2／CARD15基因SNP与中国人CD发病的相关性及其与CD临床特点的关系。方法：选取临床资料完整的CD患者48例、溃疡性结肠炎（UC）患者和健康对照者各50例，提取人血白细胞基因组DNA，经聚合酶链反应（PCR）扩增NOD2基因全部12对外显子，纯化后直接测序，根据结果分析其突变与CD病变特点的关系。结果：CD组、UC组和健康对照组均未检出3个西方人常见的NOD2／CARD15基因多态性位点。CD组的P268S突变率显著高于UC组和健康对照组（P〈0．05）。5例P268S突变的CD患者病变均位于回肠（P〈0．01），4例发病年龄≤20岁（P〈0．01），且均并发肠腔狭窄（P〈0．01）。结论：中国人CD患者中存在NOD2／CARD15基因P268S突变，且与患者的发病年龄、病变部位和并发症相关，有必要对其功能作进一步探讨。
