摘要:
目的研究我国单纯性晶状体异位家系的致病基因,并确定基因突变.方法对单纯性晶状体异位一家系进行临床研究和系谱分析.采集家系中7例患者和3例健康成员的静脉血,提取基因组DNA.通过连锁分析确定致病基因的染色体位点后,应用聚合酶链反应(PCR)扩增原纤维蛋白(FBN)1基因外显子,直接测序确定致病的基因突变.采用PCR和限制性内切酶法进行群体分析.结果单纯性晶状体异位患者的FBN1基因外显子6发生了错义突变,cDNA 640位的鸟嘌呤被腺嘌呤取代(G640A);对应的甘氨酸改变为丝氨酸 (G214S).突变后EagⅠ内切酶位点消失.家系中健康成员和50名正常人均未发现该突变.结论 FBN1基因新突变G640A (G214S)是该家系单纯性晶状体异位的致病基因突变.(中华眼科杂志,2004,40:828-831)
