摘要:
目的 应用气相色谱-质谱（GC-MS）技术检测10例半乳糖血症患儿治疗前后尿液，以建立半乳糖血症的化学诊断方法。方法 留取10例半乳糖血症患儿治疗前后尿液和60例同年龄段正常儿童尿液，尿液经尿素酶处理后用GC-MS检测尿代谢产物。结果 半乳糖血症患儿尿中检测出至少34种代谢物，其中半乳糖、半乳糖醇、半乳糖酸、酪氨酸、4-羟基苯乙酸、4-羟基苯乳酸水平均较正常对照组明显升高（P均〈0．05），二氢尿嘧啶水平较正常对照组显著降低（P〈0．05），治疗后除4-羟基苯乳酸外，其他均恢复至正常范围。结论 GC-MS检测尿中半乳糖、半乳糖醇、半乳糖酸水平可诊断半乳糖血症。
