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学术文献
半乳糖血症诊断方法研究进展
半乳糖血症诊断方法研究进展
来源:
《国际儿科学杂志》
作者:
梅慧芬[1];刘丽[1]
摘要:
半乳糖
血症是
半乳糖
代谢中酶功能缺陷所引起的一种遗传性代谢缺陷病,呈常染色体隐性遗传,其在欧美人群中的发病率约为1/3万。1/5万,我国台湾省的筛查显示当地的发病率约为1/40万。
半乳糖
血症的临床症状出现较早,早期明确诊断并给予及时的治疗可以极大改善患儿的临床症状,减少伤残程度。
关键词:
半乳糖血症 , 突变 , 实验室技术和方法
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