首页
保健品
药品
批号
网上药店
企业
药材
疾病
资讯
保健食品
保健食品
企业
搜索
首页
保健品
企业
资讯
首页
学术文献
半乳糖血症的筛查和早期诊治
半乳糖血症的筛查和早期诊治
来源:
《中国民族民间医药杂志》
作者:
任培丽[1];王蘅[1];徐莉娟[1];邢秀伟[1]
摘要:
半乳糖
血症是一种常染色体隐性遗传性疾病,是由于
半乳糖
代谢中酶的功能缺陷导致
半乳糖
代谢障碍,导致体内
半乳糖
及其代谢产物在血和组织中堆积而引起的一种代谢功能紊乱的症候群,如不能得到早期诊治将会导致患儿智力低下,白内障,肝、肾损害等。因此,
半乳糖
血症的早期筛查、诊断和干预治疗,可以避免患儿重要器官损害,使患儿的体格和智能正常发育。
关键词:
半乳糖血症 , 遗传代谢病 , 筛查 , 诊治
下载全文
相关文献
新生儿半乳糖血症筛查——哈尔滨地区初步报告
半乳糖血症是小儿糖代谢遗传病,为常染色体隐性遗传,是由于缺乏半乳糖1磷酸尿苷酰转移酶所致糖代谢异常。本病在新生儿筛查的意义在于目前我国尚不能进行产前诊断,对儿童的健康危害较严重,如果在新生儿过筛,从而使阳性新生儿可得到早期诊断,早期治...
深圳市新生儿半乳糖血症筛查工作回顾与分析
目的对深圳市各产科医院出生的活产新生儿进行半乳糖血症筛查,早期发现、早期治疗,以避免患儿重要器官损害,使患儿的体格和智能正常发育。方法用连续微量流动荧光分析系统检测出生72h后,正常哺乳的新生儿足跟血干血片总半乳糖含量。结果确诊高半乳...
半乳糖血症全自动筛查试剂盒的性能分析
目的:对一种检测新生儿滤纸干血片样品中总半乳糖含量的全自动检测试剂盒进行性能分析。方法:采用荧光分析法检测总半乳糖含量,评判试剂盒的性能指标。结果:该试剂盒的有效检测范围为2.5~70mg/dl,检测试剂盒的分析灵敏度为0.1mg/d...
半乳糖血症患儿血浆氨基酸谱变化及意义
半乳糖血症患儿尿液气相色谱-质谱结果分析
半乳糖血症患儿饥饿试验及胰高血糖素试验结果及其意义
高半乳糖血症大鼠晶状体的病理改变
半乳糖血症诊断方法研究进展
半乳糖血症1例
非同寻常的先天性半乳糖血症1例报道