I型先天性厚甲症一例

相关文献

• 先天性厚甲症两家系六例

  家系1 先证者（Ⅱ6）男，31岁，汉族，指（趾）甲增厚30年，家住新疆，满月时双手指甲开始发黄，足趾甲也有部分发黄，1岁后发黄的指（趾）甲板开始增厚，初呈污黑色，后逐渐转变为黑褐色，甲板厚度逐渐增加、极硬。2～3岁后双手掌、手指屈侧和...

  来源: 《中华医学遗传学杂志》

• 先天性厚甲症Ⅱ型一家系角蛋白17基因突变的研究

  目的研究一先天性厚甲症Ⅱ型(PC-Ⅱ)患者家系基因突变,探讨基因突变和临床表现的关系.方法 PCR扩增外周血基因组DNA K17基因第一外显子,PCR产物进行序列分析.结果家系中3例患者(2例为迟发型厚甲,分别在4岁和15～16岁发生...

  来源: 《中华皮肤科杂志》

• 伴发溃疡的Ⅰ型先天性厚甲症一例

  临床资料患者,女,38岁。自6岁起四肢伸侧及各关节处反复起斑块、溃疡、结痂,未诊治。15岁时出现指趾甲变厚变硬,手足多汗。自幼声音嘶哑,未经诊治。家族中无类似病史,父母否认近亲结婚。体格检查：一般情况可,智力发育均正常,营养中等,全身...

  来源: 《中国麻风皮肤病杂志》
• 先天性厚甲症遗传学研究进展
• Ⅱ型先天性厚甲症一家系KRT基因突变检测
• 先天性厚甲症2家系8例报道
• KRT6A基因1462S新生突变导致Ⅰ型先天性厚甲症
• Ⅰ型先天性厚甲症1例
• 先天性厚甲症
• 先天性厚甲症Ⅰ型一家系角蛋白6A基因突变研究