摘要:
目的研究1个先天性厚甲症Ⅰ型（pachyonychia congenital typeⅠ，PC-Ⅰ）家系中的角蛋白6A（keratin 6A，K6A）基因突变情况。方法收集1个先天性厚甲症Ⅰ型家系，并提取该家系中2例患者及3名表型正常者和100名无亲缘关系健康个体的外周血标本，通过聚合酶链反应结合其产物DNA直接测序的方法，检测K6A基因的突变情况。结果该家系中患者存在K6A基因上第521位碱基胸腺嘧啶（T）转化成胞嘧啶（C），使得K6A基因的第1外显子174位密码子由TTT突变成TCT，导致所编码的苯丙氨酸被丝氨酸取代，而该家系的正常人及无关健康个体对照不存在此突变。结论该PC—Ⅰ家系中患者的表现型是K6A基因的错义突变（521T→C）引起。
