摘要:
目的：研究1个中国先天性副肌强直（paramyotoniacongenita，PC）家系的临床、电生理及影像学特征，为该病的诊治提供依据。方法：收集1个Pc家系（包括4代共6例患者）临床资料，对先证者进行肌电图（针极肌电图、短时间运动试验、长时间运动试验和肌肉降温试验）及双下肢磁共振检查．对该家系部分患者行候选基因SCN4A全部24个外显子测序。明确是否存在责任突变。结果：该家系患者均自幼出现遇冷后面部及肢体发僵、无力。温暖及轻度活动后可缓慢缓解．部分患者剧烈运动、疲劳及饥饿亦可诱发肌无力发作。先证者肌电图可见肌强直样放电．短时间运动试验正常。长时间运动试验及肌肉降温试验均有cMAP振幅显著下降；双下肢磁共振检查示T2WI抑脂相散在高异常信号。该家系3例患者（In3、lll5、IVl）的SCN4A基因第24外显子上均存在12．4343c〉t杂合突变，该突变导致氨基酸序列R1448C改变。结论：中国Pc家系中存在R1448C突变．其临床特点、肌电图及影像学检查有助于疾病诊断。
