摘要:
目的 了解中国新生儿期发病的氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病疾病谱，以提高对此类疾病的认识。方法 回顾性分析2003年2月—2012年5月就诊的2 547例疑似遗传性代谢病新生儿的血串联质谱和尿气相色谱检测结果，并对其中确诊的127例新生儿的疾病谱及临床表现进行分析。结果 在2 547例新生儿中诊断氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病127例 （5.0%）。其中氨基酸代谢病37例 （29.1％），以鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 （16例） 和枫糖尿病 （14例） 多见；有机酸代谢病76例 （59.8％），以甲基丙二酸血症 （50例） 最常见，其次为丙酸血症 （13例） 和异戊酸血症 （10例）；脂肪酸氧化代谢病14例 （11.0％），以多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症多见 （6例）。结论 新生儿期甲基丙二酸血症最常见，其次为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、枫糖尿病、丙酸血症和异戊酸血症。儿科医师尤其是新生儿科医师应重视利用串联质谱和气相质谱技术进行遗传代谢病检测，以达到早诊断、早治疗的目的。
