遗传性血色病并糖尿病、甲状腺功能亢进症、脑梗死、多器官功能衰竭一例

来源: 《中国医师进修杂志》作者: 罗嘉[1];黄佳[2]

摘要:

患者男，26岁，未婚，教师。主诉：皮肤色素沉着4年，口干、多饮、多尿1年，突发头痛，呕吐伴肢体活动受限4d，于2012年12月13日入院。患者于2008年无明显诱因出现四肢皮肤褐色色素沉着，并出现心悸、伴活动后胸痛，休息约1min可缓解。

关键词: 甲状腺功能亢进症 , 多器官功能衰竭 , 遗传性血色病 , 糖尿病 , 脑梗死 , 皮肤色素沉着 , 肢体活动 , 四肢皮肤

探讨Ⅳ型遗传性血色病肝脏hepcidin mRNA表达及意义
目的探讨Ⅳ型遗传性血色病肝脏hepcidin mRNA表达及临床意义。方法对一例遗传性血色病先证者的家系进行遗传学问询，病史采集，体格检查，实验室检查，MRI检查及肝脏组织病理学检查，运用实时荧光定量PCR法检测肝脏hepcidin ...
来源: 《临床肝胆病杂志》
遗传性血色病性肝硬化近展

来源: 《临床肝胆病杂志》
遗传性血色病突变基因与糖代谢紊乱的关系研究
目的检测2例遗传性血色病患者HFE基因突变情况,初步观察HFE基因突变与糖代谢紊乱的关系.方法采集患者外周血提取基因组DNA,针对常见HFE基因突变区域设计引物进行PCR,测序后分析基因序列;构建野生型和突变型HFE基因表达载体,...
来源: 《兰州大学学报：医学版》
以多形红斑为首发表现的遗传性血色病二例
1例新基因突变导致的Ⅰ型遗传性血色病报道
HFE蛋白与遗传性血色病
一个中国遗传性血色病家系致病基因的突变分析
遗传性血色病五例临床分析
一中国遗传性血色病家系的HFE基因突变分析
Ⅳ型遗传性血色病一例家系的临床研究