首页
保健品
药品
批号
网上药店
企业
药材
疾病
资讯
保健食品
保健食品
企业
搜索
首页
保健品
企业
资讯
首页
学术文献
软骨发育不全研究进展
软骨发育不全研究进展
来源:
《国外医学:儿科学分册》
作者:
沈明
摘要:
软骨发育不全(ACH)是一种人类最常见的软骨发育不良,以短肢、躯干相对正常和巨头为特征的遗传性侏儒。近年来ACH的基因诊断取得了突破性的进展,揭示出ACH与成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因跨膜区的点突变密切相关。本文着重对ACH临床特征、分子遗传学特征及最新研究进展作一综述。
关键词:
软骨发育不全 , 成纤细胞 , 生长因子 , 临床特征
下载全文
相关文献
假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不良的分子遗传学研究进展
假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)和多发性骨骺发育不(multiple epiphyseal dysplasia,MED)均为骨发育不良性疾病的家族成员之一,它们的遗传方式和临床表型都具有异质性的...
FGFR3突变与软骨发育不全的研究进展
软骨发育不全(achondroplasia,ACH,MIM100800)是人类侏儒症最常见的形式,是非致死性的一种常染色体显性遗传疾病。他以短肢、躯干相对正常和巨头为特征。新生儿的发病率大约为1:20000。近年来ACH的基因分子诊:...
软骨发育不全与软骨发育低下家系的FGFR3基因突变分析
目的了解临床诊断为软骨发育异常类疾病患儿及其家系成员的成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变情况。方法应用聚合酶链式反应(PCR)和DNA测序技术分析7例患儿及其家系成员的FGFR3基因突变热点分布区域第10外显子以及第13外...
双下肢同步延长术治疗软骨发育不全性侏儒症
一个软骨发育不全家系成纤维细胞生长因子受体3基因突变分析
FGFR3基因突变分析鉴别软骨发育不全及类似遗传性侏儒
小儿软骨发育不全的X线分析
先天性软骨发育不全的产前快速基因诊断
检测FGFR3基因鉴别诊断先天性软骨发育不全
先天性软骨发育不全一家系的基因诊断