软骨发育不全研究进展

《国外医学:儿科学分册》 沈明
摘要:
软骨发育不全(ACH)是一种人类最常见的软骨发育不良,以短肢、躯干相对正常和巨头为特征的遗传性侏儒。近年来ACH的基因诊断取得了突破性的进展,揭示出ACH与成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因跨膜区的点突变密切相关。本文着重对ACH临床特征、分子遗传学特征及最新研究进展作一综述。
软骨发育不全 , 成纤细胞 , 生长因子 , 临床特征
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