摘要:
假性软骨发育不全（pseudoachondroplasia，PSACH）和多发性骨骺发育不（multiple epiphyseal dysplasia，MED）均为骨发育不良性疾病的家族成员之一，它们的遗传方式和临床表型都具有异质性的特点，二者均由软骨低聚物基质蛋白（cartilage oligomeric matrix protein，COMP）基因突变所致。COMP是血小板凝血酶敏感蛋白（thrombospondin，TSP）家族的成员之一，它在骨骼的发育过程中起着重要的作用，文章着重就COMP的结构与功能、COMP基因的突变类型、检测方法及其与两病的相关性的最新进展作一综述。
