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先天性软骨发育不全一家系的基因诊断

《中华内分泌代谢杂志》 朱娜[1];王卫庆[1];姜蕾[1];叶蕾[1];方文强[1];毕宇芳[1];关黎清[1];赵咏桔[1];宁光[1]
摘要:
目的研究一中国人先天性软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因是否发生突变.方法对该家系中两名临床诊断为ACH的患者以及其他4名成员的DNA进行PCR,并将PCR扩增产物直接测序.结果测序显示两名患者存在FGFR3跨膜区1138位核苷酸G-A的转换突变,且均为杂合子.结论 FGFR3跨膜区1138位核苷酸G-A转换突变似为该ACH家系的主要发病原因.
家系 , ACH , 先天性软骨发育不全 , 突变 , 基因诊断 , 患者 , 成纤维细胞生长因子受体3 , 跨膜区 , 直接测序 , DNA
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