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学术文献
软骨发育不全的诊断和治疗
软骨发育不全的诊断和治疗
来源:
《脊柱外科杂志》
作者:
孙武[1];仉建国[1]
摘要:
软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是一种常见的软骨发育不良,又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)、软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。这是一种由于软骨内骨化缺陷而导致的发育异常,临床上以四肢短、躯干相对正常、巨头、脊柱胸腰段后凸、椎管狭窄为特征。ACH的发病机制与成纤维细胞生长因子受体-3(FGFR-3)基因跨膜区的点突变密切相关,
关键词:
软骨发育不全 , 诊断 , 治疗 , 综述文献
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